Kistik fibrozis, fenilketonüri ve SMA hastalığı üzere yenidoğan bebeklerde taranan, son vakitlerde kimilerinin ismini daha sık duyduğumuz ender hastalıklar, tüm dünyada yaklaşık 7 bin hastalığı kapsıyor ve bu hastalıklar 300 milyon kişiyi etkiliyor.
Nadir hastalık, 2 bin bireyden 1’inde yahut daha az görülen hastalıkların tümünü içinde barındıran bir şemsiye terim olarak kullanılıyor. Yani bu hastalıkların kimileri 2 bin bireyden 1’inde görülse de birtakım az hastalıklara milyonda 1 rastlanıyor. Bu hastalıkların içinde; az olanlar, ultra-nadir olanlar, hatta nano-nadir olan hastalıklar var. Hal bu türlü olunca ismi “nadir” olsa da nüfusun yüzde 6 ila 8’ini etkiliyor. Çok sayıda kişinin hayatını etkileyen bu hastalıklara dikkat çekmek üzere her 4 yılda bir takvimlerde gördüğümüz 29 Şubat, bu özelliğinden ötürü Ender Hastalıklar Farkındalık Günü için seçilmiş. Her yıl 28 ya da 4 yılda bir 29 Şubat’ta çeşitli farkındalık çalışmalarıyla toplumun dikkatinin az hastalıklara çekilmesi ve bilgilendirilmesi hedefleniyor. Ender hastalıklarla ilgili Acıbadem Üniversitesi Az Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi (ACURARE) Müdürü ve Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Alanay’dan bilgi aldık.
Çocukluk çağında teşhis konuyor
Nadir hastalıkların yüzde 80’inin nedeni genetik olunca, hastaların neredeyse yarısını çocuklar oluşturuyor. Bu hastalıkların yüzde 95’inin tedavisi olmadığı için çocukların yüzde 30’u 5 yaşına gelmeden hayata veda ediyor. Hastaların yüzde 50’sine çocukluk çağında teşhis konulduğunu belirten Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Alanay, “Nadir hastalık görülen bireylerde teşhis süreci bazen yılları alıyor, bu süreçte hastaların farklı branştan pek çok tabibe görünmesi gerekebiliyor, birtakım hastalarda teşhis geç konulduğu için de tedavi bahtı ortadan kalkıyor. Ayrıyeten birçok ender hastalığın tedavisi bulunmuyor. Bu nedenlerle ne yazık ki az hastalıkla dünyaya gelen her 10 çocuktan 3’ü beş yaşından evvel hayatını kaybediyor” diyor. Bir yaş altındaki çocuk ölümlerinin yüzde 35’i yeniden bu az hastalıklardan kaynaklanıyor.
Akraba evlilikleri bu çekinik kalıtılan ender hastalıkları artırıyor
Ülkemizde yaklaşık 6-7 milyon kişinin ender hastalıklara sahip olduğu varsayım ediliyor. Erken teşhis ve tedavi uygulanmadığı durumda birçok az hastalık metabolik, kronik ve hatta ölümcül biçimde ilerleyebiliyor. Az hastalıkların yüzde 80’inin genetik faktörlerden kaynaklandığına dikkat çeken Prof. Dr. Yasemin Alanay, “Nadir hastalıklarda genetik nedenler birinci sırada. Tüm hastalıkların lakin yüzde 20’si çevresel ya da bilinmeyen nedenlere bağlı olarak gelişiyor. Yüzde 80’inin genetik olması, akrabalar ortasında olan evlilik sonucu çocukların bu hastalıklarla müsabaka mümkünlüğünü yükseltiyor. Maalesef ülkemizde akraba evliliği yüzde 21, yani her 5 evlilikten biri akraba evliliği. Bu yüksek oran anne babanın taşıyıcılığı nedeniyle ortaya çıkan az hastalıkların sıklığını artırıyor. Bunun sonucunda da genetik geçişli ve çekinik olarak kalıtılan hastalıklara ülkemizde Avrupa ve ABD’den daha çok rastlanıyor” diyor.
Tedavide “Yetim İlaç” kullanılıyor
7 binden fazla hastalığı kapsayan ender hastalıklar, farklı bireylerde ve birebir ailenin farklı üyelerinde bile farklı seyir izleyebiliyor. Tedavisi olan lakin ender olduğu için kıymetli ilaçların kullanılması gereken durumlarda aileler özel bakım ve tedavi formüllerine, ilaçlara, sarf materyallerine, özel besinlere ve tıbbi aygıtlara ulaşmakta zahmet çekiyor. Araştırma-geliştirme süreçlerinin ise epeyce uzun, sıkıntı ve maliyetli olması nedeniyle az hastalık ilaçları “Yetim İlaç” olarak isimlendiriliyor. Birden fazla yurtdışında üretilen bu ilaçların ruhsatlı olmayanları fakat Türk Eczacıları Birliği (TEB) aracılığıyla hastalara ulaştırılıyor.
Nadir Hastalıklar Merkezi ve İSTisNA Platformu kuruldu
Nadir hastalıklar, tek başına ele alındığında az oldukları için bilimsel data az, çalışmalar kısıtlı, teşhis ve tedavi teknikleri ise büyük oranda eksik. Bu nedenle nadir hastalığa sahip bireylerin kıymetli bir kısmında hastalıklarına yol açan sebeplerin belirlenemediğine ve teşhislerin konulamadığına dikkat çeken Prof. Dr. Yasemin Alanay; az hastalıklara sahip bireylerin teşhis alana kadar sıhhat sistemleri içinde birçok tetkikten geçirilmesinin ve hatta yanlış tedavi uygulamalarına maruz bırakılmasının hem önemli bir halk sıhhati sorunu hem de sıhhat iktisadı için önemli bir kayıp yarattığını vurguluyor. Acıbadem Üniversitesi bünyesinde 2017 yılında kurulan “Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi-ACURARE” ile ender hastalıklar ve bu hastalıkların tedavisinde kullanılan yetim ilaçlar alanında teşhis ve tedavi imkanlarının güzelleştirilmesini, bilimsel ve klinik araştırmaların artırılmasını, hastaların hayat kalitesinin yükseltilmesini ve iştiraklerinin sağlanmasını, var olan kaynakların geliştirilmesini ve daha verimli kullanılmasını amaçladıklarını belirten Prof. Dr. Yasemin Alanay, kelamlarına şöyle devam ediyor: “Bu hedefe yönelik olarak 2022 yılında İstanbul Kalkınma Ajansı (İSTKA) tarafından desteklenen, Acıbadem Üniversitesi ve ACURARE yürütücülüğü ve İstanbul Üniversitesi iştiraki ile “İStanbul Tanısız ve Ender Hastalıklara Tahlil Platformu-İSTisNA” Projesi, tasarlandı. Biyobanka, çevrimsel araştırmalar ve tanısız hastalıklar programı üzere teşhis ve tedaviye ışık tutabilecek faaliyetleri bünyesine katarak ve ağır eğitim faaliyetleri, farkındalık ve yaygınlaştırma çalışmaları ile toplumsal istikametten de dayanak olabilecek bir platform kurulmasını amaçlamaktadır. Platform; tanısız ve ender hastalıklar alanında hasta ve hasta dernekleri, bilim insanları, kamu kuruluşları ve toplumun geneline yönelik sıhhat sistemi tertibinin sağlanması, bu alanda araştırma faaliyetlerinin artırılması ve bu faaliyetleri gerçekleştirecek paydaşları bir ortaya getirme, ulusal ve milletlerarası biyobankaların entegrasyonu ve yeniden bu alanda bilim insanlarının yetiştirilmesine yönelik çalışmalar gerçekleştirmeyi hedeflemektedir. Bunlara ek olarak ülkemizde az hastalıkların ekonomik yükünün tespiti için örnek hastalıklar seçilerek, teşhis, tedavi ve idame süreçlerinde ortaya çıkan ekonomik yükün belirlenmesi amaçlanıyor. Ayrıyeten bu çalışma ve araştırmalardan elde edilecek bulgular ile orta vadede yetim ilaç çalışmalarına da takviye sağlanması planlanmaktadır”
Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Alanay bazı ender hastalıklar hakkında şu bilgileri veriyor.
Saçları ve kirpikleri de beyaz!
Albinizm: Cildimizin, kaş, kirpik ve göz rengimizi belirleyen genetik özelliklerimiz. Anne babadan alınan özelliklere renk veren ise melanin pigmentleri. Albinizm hastalarında melanin pigmenleri oluşmuyor. Münasebetiyle bembeyaz bir cilt, beyaz kirpik ve kaşlarla dünyaya geliyorlar. Melanin pigmentlerinin olmaması onları güneş ışınlarına karşı hassas hale getiriyor, dikkat edilmezse cilt kanserine yakalanma oranları yükseliyor.
Çok Semptom bir Sendrom
CHARGE Sendromu: Kolobom, kalp sorunları, art burun deliklerinin kapalı olması, Büyüme ve gelişme geriliği, genital organ anomalileri, kulak anomalileri üzere çoklu semptomlarla seyreden ve ismini da bu semptomların baş harfinden alan az bir hastalık. CHD7 genindeki mutasyonlar genelde birinci kere ve tesadüfen ortaya çıkıyor. Bebeklik devrinde ortaya çıkan pek çok sıhhat sorunu hayati tehlikelere neden olabiliyor.
Sinir ucu tümörleri
Nörofibromatozis: Dünya genelinde yaklaşık olarak 3000 şahısta bir görülen bu hastalığın farklı tipleri, farklı şiddette gözlenir ve kesin bir sıklık vermek zordur. NF’nin en sık görülen belirtileri ortasında deri lekeleri, tümörler, kemik anomalileri, optik hudut gliomu, nörofibromlar ve öteki nörolojik semptomlar yer alır. Teşhis prosedürleri klinik muayene ve genetik testlere dayanmaktadır, lakin bilinen bir tedavisi yoktur.
Yaşamı tehdit ediyor
Spinal müsküleratrofi (SMA): Süt çocukluğu devrinde hayatı tehdit edebilecek kadar ağır olan hastalığın nedeni omurilik ön boynuz hücrelerinin ilerleyici kaybı olarak açıklanıyor. Esas belirtisi ilerleyici kas güçsüzlüğü olan ve 10 binde bir görülen bu hastalığın bilinen bir tedavisi bulunmuyor.
Vosoritide tedavisi ile uzunluk kısalığının şiddeti azalıyor!
Akondroplazi: Orantısız şiddetli uzunluk kısalığına neden oluyor, 20 binde bir görülüyor. Bebeklikte hidrosefali, ani felce ve hatta vefata neden olabiliyor. Büyürken sık kulak iltihabı, uzunluk kısalığının yarattığı fizikî zahmetler ömür kalitesini etkiliyor. Yakın vakitte ilaç tedavisi ile kemik uzaması sağlanıyor.
En sık görülen genetik hastalıklardan biri
Kistik Fibrozis: Kalıtsal hastalıklar içinde en sık görülenler ortasında yer alıyor. Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, ishal-beslenme bozukluğu ve pankreas yetmezliğiyle ilerliyor. Şimdi kesin bir tedavisi bulunmasa da ağır dayanak tedavisiyle hasta yetişkin yaşlara kadar hayatına devam edebiliyor.
Her lokmalarını ihtimamla seçmeleri gerekiyor
Fenilketonüri: Fenilalanin isimli aminoasidin metabolize edilmesini sağlayan enzimin eksikliği sonucu oluşan bir hastalık. Ülkemizde 4 bin 500 bireyden birinde rastlanıyor. Ömür uzunluğu diyet ve takip gerektiriyor. Uygun tedavi uygulanmadığı takdirde ağır zihinsel pürüze neden olabiliyor. Bu nedenle hastaların her bir lokmalarını ihtimamla seçmeleri gerekiyor. Günümüz tıp teknikleriyle doğum öncesi teşhis konulabiliyor.
